Tied-Tongue-Syndrom: 6 Jahre lang dachten alle, der Junge wäre stumm
Viele Jahre lang sorgten sich die Eltern von Mason, denn ihr Junge schien stumm zu sein. Bis eine Diagnose sein Leben veränderte: Das Sotos-Syndrom.
Was ist das Sotos-Syndrom?
Das Sotos-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine übermäßige körperliche Größe, eine verzögerte Sprachentwicklung, eine geringe Muskelspannung und eine leichte geistige Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle des Sotos-Syndroms sind auf Mutationen im NSD1-Gen zurückzuführen, das für die Produktion von Proteinen verantwortlich ist, die an der Entwicklung des Gehirns und des Körpers beteiligt sind. Die Symptome des Sotos-Syndroms können von Person zu Person unterschiedlich sein und können von mild bis schwer variieren. Es gibt derzeit keine vollständige Heilung für das Sotos-Syndrom, aber eine frühzeitige Therapie kann dazu beitragen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. So dachte man es auch zuerst im Fall von Mason.
Was jedoch wirklich geschah, erfahrt ihr auf der nächsten Seite.
