Tied-Tongue-Syndrom: 6 Jahre lang dachten alle, der Junge wäre stumm
Viele Jahre lang sorgten sich die Eltern von Mason, denn ihr Junge schien stumm zu sein. Bis eine Diagnose sein Leben veränderte: Das Sotos-Syndrom.
Sorge um Mason
Mason Motz aus Katy, Texas ist auf den ersten Blick ein ganz normaler Junge. Doch bald nach seiner Geburt fiel seinen Eltern etwas auf, das sie besorgte: Ihr Sohn schien nicht richtig sprechen zu können. Während Kinder im frühen Alter erste Wörter wie Mama oder Papa lernen, blieb Mason stumm. Egal bei welchen Sprachtherapeuten oder Ärzten sie waren, die Sprachlosigkeit des Jungen konnte nie komplett geklärt werden. Bis eine Routine-Untersuchung beim Zahnarzt eine komplett neue Diagnose ergab, die das Leben des Jungen und der Familie scheinbar für immer verändern sollte: Das Sotos-Syndrom.
Was ist das Sotos-Syndrom?
Das Sotos-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine übermäßige körperliche Größe, eine verzögerte Sprachentwicklung, eine geringe Muskelspannung und eine leichte geistige Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle des Sotos-Syndroms sind auf Mutationen im NSD1-Gen zurückzuführen, das für die Produktion von Proteinen verantwortlich ist, die an der Entwicklung des Gehirns und des Körpers beteiligt sind. Die Symptome des Sotos-Syndroms können von Person zu Person unterschiedlich sein und können von mild bis schwer variieren. Es gibt derzeit keine vollständige Heilung für das Sotos-Syndrom, aber eine frühzeitige Therapie kann dazu beitragen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. So dachte man es auch zuerst im Fall von Mason.
Die falsche Diagnose
Lange Zeit waren sich Mason und seine Eltern im Unklaren, was die Sprachstörung des Jungen anging. Mason konnte sich sein Leben lang nicht richtig artikulieren. Statt dass er "Daddy" sagte, formte er stets lediglich die Silbe "Da". Die behandelnden Ärzte und Therapeuten schrieben dies seinem genetisch bedingten Sotos-Syndrom zu. Vollends konnte allerdings nicht geklärt werden, warum der 6-Jährige nicht sprechen kann. Masons Eltern waren weiterhin besorgt und besuchten die verschiedensten Spezialistinnen und Spezialisten, doch es schien hoffnungslos. Bis eine Kontrolluntersuchung beim Zahnarzt eine Überraschung für den kranken Jungen bereithielt.
Die Lösung des Problems
Die Spezialistin machte eine alles entscheidende Entdeckung: Masons Schwierigkeiten beim Sprechen kamen nicht ausschließlich von dem Sotos-Syndrom, sondern vielmehr von einer "Tied Tongue", zu Deutsch eine gebundene Zunge. Dabei handelt es sich um Fehlbildung im Mutterleib, bei welcher die Zunge des Embryos sich nicht weit genug vom Boden des Munds lösen lässt, um sprachliche Laute richtig zu bilden. Der Zunge fehlt folglich die nötige Bewegungsfreiheit, damit das Kind sprechen kann. In den ersten Jahren ist dies bei Kindern schwer zu diagnostizieren. Deshalb dauerte es auch im Falle von Mason so lange, bis jemand ihm helfen konnte.
Und wie erging es Mason, nachdem die richtige Diagnose gestellt wurde?
