Die beiden Mädchen werden noch vor ihrem 18. Geburtstag sterben

Wie ein seltener Gen-Defekt das Leben dieser Schwestern zerstört

Posted by Nicole & Jessica's Batten Journey on Saturday, October 20, 2018
Quelle: Facebook

Sie sind unzertrennlich

Nicole (5) und Jessica (2) sind Schwestern und sie sind unzertrennlich. Doch die beiden verbindet neben den gleichen Eltern auch ihre Krankheit. 

Ihre Mutter Gail Rich (40) aus dem englischen Newcastle bemerkte nicht sofort, dass etwas mit ihrer ältesten Tochter nicht stimmt. Doch irgendwann musste sie feststellen, dass sie sich sehr viel langsamer entwickelt, als ihr Bruder Louis (7).

In einem Interview berichtete sie davon: „Mit zwei hatte sie noch kein Wort gesagt. Und mir fiel ihre kurze Aufmerksamkeitsspanne auf. Wenn ich ihr etwas vorlesen wollte, blätterte sie das Buch nur hastig durch und lief dann davon.“

Doch was hat ihre Tochter?

Hello from Turkey!! 🇹🇷☀️🇹🇷☀️🇹🇷 We are having the most wonderful time here & only wish we could stay longer!! We...

Posted by Nicole & Jessica's Batten Journey on Wednesday, October 17, 2018
Quelle: Facebook

Es ist ein seltener Gen-Defekt

Trotz dieser Verzögerung in Nicoles Entwicklung wurde Gail ein drittes Mal schwanger. Doch noch während dieser Zeit im Herbst 2016 hatte Nicole ihren ersten epileptischen Anfall. Nun musste die kleine Familie zum Arzt und die Diagnose war für alle ein Schock:

Nicole hat Kinderdemenz, eine Erbkrankheit auch bekannt als Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL). Das bedeutet, dass ihr ein wichtiges Enzym fehlt, was dazu führt, dass gesunde Zellen absterben. Das Dramatische: Es gibt keine effektiven Medikamente und die Heilungschancen sind sehr gering.

Wie es mit dem Kind in Gails Bauch weitergeht und warum die Familie die Hoffnung noch nicht aufgegeben hat, erfahrt ihr auf der nächsten Seite

Hello from Turkey!! 🇹🇷☀️🇹🇷☀️🇹🇷 We are having the most wonderful time here & only wish we could stay longer!! We...

Posted by Nicole & Jessica's Batten Journey on Wednesday, October 17, 2018
Quelle: Facebook

Sie machen das Beste draus

Kurz nach der Geburt ihrer zweiten Tochter, erhalten die jungen Eltern die nächste schlechte Nachricht: Auch Jessica hat den Gen-Defekt und wird noch vor dem Teenageralter sterben. 

Doch es besteht noch ein kleiner Funke Hoffnung: Mediziner haben ein neues Medikament entwickelt, dass die Krankheit der beiden Mädchen aufhalten soll. Im Rahmen von Testreihen werden Nicole im Great Ormond Street Hospital in London, und Jessica im Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf in Deutschland damit behandelt. 

Gail Rich: „Wir glauben fest daran, dass es unsere tapferen Kinder schaffen. Aber wir wissen nicht, was die Zukunft bringt. Wir konzentrieren uns darauf, im Jetzt zu leben.“